Anemia sierpowata jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna niż się sądzi
28 czerwca 2023, 12:20Nowe badania sugerują, że anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowata) jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna, niż wynika z samych tylko danych dotyczących przyczyn zgonów, informują naukowcy z Institute for Health Metrics and Evaluation w Seattle. Choroba ta jest nie tylko zbyt rzadko rozpoznawana, ale zwiększa też ryzyko zgonu z powodu infekcji, udarów, chorób serca, nerek czy komplikacji porodowych. A to oznacza, że niezdiagnozowany pacjent z anemią sierpowatą, który zmarł z powodu udaru trafi do statystyk jako ofiara udaru i nie dowiemy się, że udar został spowodowany przez anemię sierpowatą.
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
